皇冠代[理:听损基因检测加速 “由”6《天缩短为》1『天内』

2020-01-26 24 views 0

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记者林惠琴/台北报导

台大医院携手国家实验研究院国网中心,推动「次世代定序」基因检测运用台湾AI云(TWCC),(从人体的)2万多个基因中,找出重要的听觉损伤基因,并加速基因定序分析过程,〖约从〗6 天缩短为[1天以内,有利于医师及早做出诊断,让听损儿童把握黄金治疗期。

台大携手国研院 共同研发

‘根据卫福部国健署统计’,新生儿先天性听力损失的发生率约为千分之3{(至)千}分之4,每年有超过700位听损儿童。

人体有23对染色体,而染色体上有30亿个硷基对,已知2万多个基因序列,其中有1%的差异造成每个个体的不同,但在新式听损基因检测工具出现前,先天性听损儿童有70%找不出听损原因,往往导致临床决策及遗传谘询困难,『更使听损儿童错过黄金治疗期』。

新药戒酒瘾 3个月见成效

记者郑名翔/苗栗报导 苗栗县一名27岁妙龄女从国中就喝酒,逐渐酒精成瘾,『近』2年每天必喝2手以上啤酒,衍生酒后失控闹事、失忆、肝功能受损等,严重影响工作及生活,绝望求医问说:「我

台大医院耳鼻喉部主治医师『吴振吉表示』,儿童听损可依照受损部位的不同分为传音型听损与感音型听损,约2/3「成因源自」于基因,中度(至)重度听损可使用助听器,重度(至)极重度听损则可借助人工电子耳,但人工电子耳单耳要价高达约7、80万元,‘却’不是每个孩子的效益都很好。

「助新生儿」 把握黄金治疗期

吴振吉指出,目前已知GJB2、SLC26A4…等基因有关的听损,未伤及听神经,人工电子耳效益较高,但PJVK、PCDH15基因所致,则可能伤及神经, 效益较低[,『因此如可透过基因检测了解听损』原因,<有助于评估病程变化>,及早决定是否接受人工电子耳,或是预期术后须搭配学习手语。

『吴振吉表示』,<台湾已全面实施本国籍出生未满>3个月的新生儿听力筛检及补助,但仍有轻度听损或迟发性听损未能被检测出来,估计到18岁成人的听损比率可达到2%以上,通常听损最好于出生后3个月内确诊,“并且”在6(个月内介入治疗),越早治疗,越可降低对于听力的影响。

台大医院基因医学部主治医师陈沛隆说明,「次世代定序」基因检测已从一次比对30个、200(至)300个与听损异常有关的基因,【到现在能够扫描全基因】,有助于早期发现轻度听损或迟发性听损,且基因定序分析过程加速,〖约从〗6 天缩短为[1天以内,可早期确诊,让听损儿童把握黄金治疗期。

▲台大医院携手国研院国网中心强化基因检测效能,【有助于让听损儿童把握黄金治疗期】。(记者林惠琴摄)

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【阳江日报】

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